Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2

28 sierpnia 2023, 09:52

Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.


„Pomruk wszechświata”. Astronomowie zarejestrowali nowy typ fal grawitacyjnych?

29 czerwca 2023, 11:06

Astrofizycy korzystający z wielkich radioteleskopów najprawdopodobniej wpadli na ślad fal grawitacyjnych o niskiej częstotliwości, których okres oscylacji liczony jest w latach i dekadach. Takie wnioski płyną z kilku artykułów opublikowanych właśnie w The Astrophysical Journal Letters (1, 2, 3, 4, 5) Sygnał świadczący o obecności fal grawitacyjnych o niskiej częstotliwości znaleziono w danych gromadzonych od lat przez North American Nanohertz Observatory for Gravitational Waves (NANOGrav). Są to zupełnie inne fale niż znane nam, które zostały odkryte przez obserwatorium LIGO w 2016 roku.


Średniowieczne kroniki pozwoliły na uściślenie dat wielkich erupcji wulkanicznych

6 kwietnia 2023, 10:12

Obserwujący niebo średniowieczni mnisi wnieśli udział do współczesnej wulkanologii. Międzynarodowy zespół badawczy, pracujący pod kierunkiem uczonych z Uniwersytetu w Genewie, przeanalizował średniowieczne kroniki, rdzenie lodowe i pierścienie drzew, co pozwoliło na precyzyjne datowanie jednych z największych erupcji wulkanicznych w historii ludzkości. W ten sposób uzyskali nowe informacje dotyczące jednego z najbardziej aktywnych wulkanicznie okresów na Ziemi.


Od kilkunastu lat jądro Ziemi obraca się w kierunku przeciwnym niż poprzednio?

24 stycznia 2023, 18:07

Tysiące kilometrów pod naszymi stopami znajduje się wewnętrzne jądro Ziemi. To struktura o średnicy ponad 1200 km zbudowana z żelaza w formie stałej. Dwoje badaczy z Uniwersytetu w Pekinie stwierdziło właśnie, że dosłownie przed kilkunastu laty ruch obrotowy jądra niemal ustał, a następnie zaczęło się ono obracać w drugą stronę i obecnie obraca się w kierunku przeciwnym do ruchu obrotowego Ziemi.


Przystosowanie do trawienia laktozy doprowadziło do zwiększenia rozmiarów i masy ciała ludzi?

19 stycznia 2023, 17:54

Profesor Jay Stock z kanadyjskiego Western University twierdzi, że konsumpcja mleka w niektórych regionach świata w okresie od 7000 do 2000 lat temu doprowadziła do zwiększenia masy i rozmiarów ciała ludzi. W tym samym czasie w innych regionach świata dochodziło do redukcji wielkości ludzkiego organizmu. Stock i jego zespół zauważyli, że do zwiększenia rozmiarów ciała H. sapiens doszło tam, gdzie z przyczyn ewolucyjnych częściej występowały geny pozwalające dorosłym ludziom na trawienie mleka.


Ziemia jest dobrze ukryta przed obcymi cywilizacjami o podobnym do naszego stopniu rozwoju

28 września 2022, 05:33

Ziemia jest dobrze ukryta przed obcymi cywilizacjami o podobnym do naszego stopniu zaawansowania technologicznego, które wykorzystują technikę mikrosoczewkowania grawitacyjnego do poszukiwania potencjalnie zamieszkanych planet, ogłosił międzynarodowy zespół naukowy na łamach Monthly Notices of Royal Astronomical Society.


Pora spożywania posiłków nie wpływa na to, czy schudniemy. Ale pomaga ograniczyć podjadanie

12 września 2022, 10:15

Jeden z mitów dietetycznych głosi, że osoby, które więcej jedzą wieczorami, są bardziej podatne na przybranie na wadze i mają mniejszą szansę na jej zrzucenie. Badania przeprowadzone przez profesorów Alexandrę Johnstone z University of Aberdeen i Jonathana Johnstona z University of Surrey dowodzą, że energia z pożywienia jest podobnie użytkowana, niezależnie od tego, jak w ciągu dnia rozłożymy sobie liczbę spożywanych kalorii. Innymi słowy, bez samego ograniczenia liczby spożywanych kalorii nie powinniśmy liczyć na schudnięcie.


Kury udomowiliśmy bardzo późno i nie po to, by je zjadać

7 czerwca 2022, 11:45

Kury to najbardziej rozpowszechnione zwierzęta domowe. Według autorów dwóch opublikowanych właśnie badań, drób został udomowiony później, niż wielu sugerowało, jego udomowienie mogło wiązać się z uprawą ryżu i prosa, a kury były początkowo uznawane za egzotyczną ciekawostkę i dopiero wiele wieków od udomowienia uznano je za źródło pożywienia.


Na Marsa w 6 tygodni? Laserowy system napędowy może przyspieszyć podróż na Czerwoną Planetę

29 kwietnia 2022, 11:44

Łazik Perseverance wylądował na Marsie po trwającej ponad pół roku podróży. W tym czasie był narażony na oddziaływanie dużych dawek promieniowania kosmicznego, które dodatkowo mogło zostać gwałtownie zwiększone przez koronalne wyrzuty masy ze Słońca. Na takie właśnie szkodliwe dla zdrowia promieniowanie narażeni będą astronauci podróżujący na Marsa. W przeciwieństwie do załogi Międzynarodowej Stacji Kosmicznej nie będą oni chronieni przez ziemską magnetosferę


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy